19 juni 2012


Wervelkolomonderzoek bij achondroplasie patiënten

In European Radiology en in de Journal of Neurosurgery: Spine (JNS) verschenen onlangs artikelen van dr. Carmen Vleggeert-Lankamp over haar onderzoek aan de wervelkolom bij achondroplasten. Achondroplasie, een vorm van dwerggroei, is een autosomaal dominant overervende aandoening gekenmerkt door vertraagde verbening van het kraakbeen tijdens de groei.
Het uiterlijk kenmerkt zich door korte ledematen, een gemiddelde lichaamslengte van 120 cm en specifieke schedel- en wervelkolom vervormingen. Dr. Carmen Vleggeert is gespecialiseerd in wervelaandoeningen bij achondroplasie en ziet veel
patiënten met deze aandoening op haar maandelijke ‘achondroplastenspreekuur’.

Publicaties die meer inzicht geven in de wervelkolomaandoeningen bij achondroplasten zijn nauwelijks te vinden en verschijnen maar mondjesmaat. In het artikel in JNS beschrijft zij de resultaten van de chirurgische behandeling van stenoses in de thoracale wervelkolom. Deze beknellingen leiden er toe dat patiënten moeite krijgen met de loopvaardigheid, die toch al gecompromitteerd is bij veel achondroplasten vanwege hun afwijkende lichaamsbouw. De problematiek wordt vaak niet onderkend, maar ook bestaat er bij veel chirurgen onduidelijkheid of een decompressie tot verbetering zal leiden en of dit gepaard moet gaan met instrumentatie ter stabilisatie van de wervelkolom. Vleggeert-Lankamp laat zien dat een decompressie in ervaren handen tot een goed resultaat, ook op lange termijn, kan leiden en dat aanvullende instrumentatie niet nodig is.

Het artikel in European Radiology heeft zij samen met dr. Patrick Brouwer, neuroradioloog tot stand gebracht. Hij had al eerder gepubliceerd over de toevalsbevinding dat bij achondroplasten opvallend vaak littekenweefsel in het hoog cervicale ruggemerg voorkomt. Deze beschadigingen worden cervicale hyperintensieve intramedullaire (CHII) laesies genoemd. Vleggeert en Brouwer onderzochten 18 gezonde vrijwilligers zonder klachten van het ruggenmerg en maakten (dynamische) MRIs van het cervicale ruggenemerg. Ze observeerden dat bij ongeveer 1/3 van de achondroplasten een dergelijke laesie voorkomt en dat de laesie gerelateerd is aan atrofie van het ruggenmerg ter plaatse. Op de dynamische MRIs zagen ze dat er bij een flexie-extensie beweging (ja knik beweging) geen druk ontstond op het ruggenmerg. Ze dachten dat dit de oorzaak van het littekenweefsel zou kunnen zijn, maar dat bleek toch niet zo. Voor de behandelaar betekent dit dat de constatering van een CHII laesie bij een achondroplasie patiënt niet direct reden geeft voor vervolgbehandeling, aangezien deze laesies geen klinische symptomen tot gevolg hebben en ze niet gecorreleerd zijn met compressie van het ruggenmerg. Dr Brouwer en dr Vleggeert-Lankamp zijn bezig met een vervolgonderzoek om de oorzaak van een CHII laesie te achterhalen.